Cos'è la sindrome di Marfan? E' un disordine del tessuto connettivo che si traduce in un'eccessiva mobilità articolare e nella presenza di tessuti più elastici e fragili rispetto alla norma. Uno dei segni più evidenti di chi ne è affetto è il “segno delle mani e del polso”, ovvero la capacità di realizzare movimenti che altri non riuscirebbero a compiere.
Molto spesso non comporta gravi implicazioni, ma a seconda dello stile di vita della persona può rivelarsi importante diagnosticarla per evitare possibili conseguenze spiacevoli. Ecco alcuni dettagli a cui prestare attenzione.
NB. Questo documento NON SOSTITUISCE ASSOLUTAMENTE IL MEDICO né intende in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista.
I soggetti affetti da sindrome di Marfan manifestano:
- Aracnodattilia;
- Un’accentuata mobilità articolare: si riescono ad effettuare movimenti che altri avrebbero difficoltà a riprodurre;
- Perdita di integrità di alcuni tessuti che risultano più fragili del normale; ciò può causare problematiche ad ogni livello dell’organismo, soprattutto a livello cardiocircolatorio;
- Altezza pronunciata (non tutte le persone alte sono Marfan, ma bisogna associazione l’altezza ad altri elementi);
- Magrezza e arti snelli;
- Articolazioni morbide e lassità legamentosa;
- Piedi piatti;
- Lussazione del cristallino e/o miopia;
- Aneurisma aorta e/o prolasso delle valvole cardiache;
- Palato stretto e/o viso allungato;
- Scoliosi, cifosi o lordosi;
- Petto carenato o escavato;
- Pneumotorace;
- Ernie.
Non è detto che chi ha questa malattia svilupperà tutte queste situazioni descritte, a volte solo dei sintomi.
solo un test genetico può confermare la presenza della mutazione genetica. Pertanto è necessario recarsi in uno dei Centri Marfan in Italia per una corretta diagnosi; su www.marfan.info si trova l’elenco aggiornato.
La malattia spesso non presenta alcun sintomo, però se non è diagnosticata in tempo si può andare incontro ad un'aneurisma e rottura dell'aorta.
Pensate ad un ragazzo che inizia a giocare a basket o pallavolo in modo agonistico perché è alto ma non sa di avere un'aorta fragile!
Purtroppo spesso l’apparato cardiocircolatorio non viene monitorato periodicamente come si dovrebbe (basta un semplicissimo esame come l'ecocardio a metterci al corrente della situazione).
fonte: curioctopus